Генетиканын жакшысы - бир эле белги бир нече гендер тарабынан коддолгон, алар ар кандай күчтүү болушу мүмкүн. Атасы менен апасынын генинин айкалышы боюнча бала тигил же бул белгини көрсөтөт. Мисалы, энеден күчтүү же басымдуу, кара чач гени атасынан алсыз же рецессивдүү сары чач гени болсо, анда баланын чачы кара болот. Бирок мындай бала чачынын түсүн аныктаган күчтүү эненин генин да, атасынын пайда болбогон алсыз генин да алып жүрөт.
Бойго жеткенде алсыз ген жана сары чач менен сүйүүсүн тапканда, алардын балдарынын чачынын түсү 75% кара жана 25% ачык болушу мүмкүн. Алардын геномунда чоң атанын алсыз, көрүнбөгөн гени менен эненин алсыз гени кездешсе, чачтуу неберелер чыгат. Мындай кырдаалда бул гендерди баса турган эч нерсе болбойт жана рецессивдүү чач түсү пайда болот.
Ошол эле принцип өсүү менен, кан тобу менен жана тукум куума оорулар менен иштейт.
Ата-энелердин экөө тең бир басымдуу жана бир рецессивдүү оору генин алып жүргөн жагдайлар бар. Алар бул ооруга дуушар эмес, бирок балада рецессивдүү гендерге жолугуу жана тукум куучулук патологиясы пайда болуу коркунучу бар.
Генетик - бул органдын ар кандай генетикалык өзгөчөлүктөрүнүн көрүнүштөрүн изилдөө жана тукум куучулук оорулардын алдын алуу жана дарылоо боюнча адис.

Консультация качан керек?

35 жаштан ашкан аялдарга жана 42 жаштан ашкан эркектерге кош бойлуулукту пландаштырууда.
Ата-энелерде жана туугандарында тукум куучулук патологиялар менен: гемофилия, аутоиммундук оорулар, Крон оорусу, жаралуу колит, 1-типтеги кант диабети, эпилепсия жана башкалар.
Мурунку кош бойлуулук учурунда боюнан түшүп калган учурлар болгон болсо, хромосомалык бузулуулар менен балдардын төрөлүшү.
Ата-энелер мутагендик жана тератогендик факторлор менен байланышта болгондо.

Кош бойлуулукту пландаштырууда сиз төмөнкүлөрдү изилдей аласыз:

Өздүк кариотип - хромосомалык аномалиялар үчүн ата менен эненин ДНКсына баа берүү.
Жубайлардын гистошайкештиги - II класстын HLA шайкештигинин антигендерине (лейкоциттердин антигендерине) ылайык жубайлардын генетикалык шайкештигин баалоо. Төмөн шайкештик болгон учурда, эне менен түйүлдүктүн иммунологиялык конфликти пайда болушу мүмкүн.
Тукум куучулук патологиясы бар балалуу болуу ыктымалуулугу пайыз менен.

Кош бойлуулуктун башталышы менен пренаталдык диагностиканын ыкмалары колдонулат:

Текшерүү: Кош бойлуу кезде, биринчи жана экинчи скринингде кан гормондор үчүн алынат - альфа-фетопротеин, адамдын хориондук гонадотропин, байланышпаган эстриол, кош бойлуулук менен байланышкан протеин А. Бул заттар кош бойлуулуктун ар кандай этаптарында баланын организми тарабынан өндүрүлөт, ошондуктан алар анын өнүгүшүнө кыйыр түрдө баа беришет.
Инвасивдүү: Өнүгүп келе жаткан баладан алынган материалды талдоо ыкмалары. Бул хорион биопсиясы боюнча хорион, амниоцентездеги амниотикалык суюктук же кордоцентездеги жиптин каны болушу мүмкүн.
Инвазивдүү эмес: УЗИ скрининги баланын ички органдарынын жана сөөктөрүнүн өнүгүүсү жөнүндө жалпы маалымат берет.